डाउन सिंड्रोम मार्गदर्शक: कारणे, लक्षणे आणि उपचार पर्याय

डाउन सिंड्रोम म्हणजे काय?

डाऊन सिंड्रोम हा एक विकार आहे जो गुणसूत्रांच्या समस्येमुळे होतो - मानवी शरीरासाठी ब्लूप्रिंट असलेले डीएनएचे तुकडे. सामान्यत: एखाद्या व्यक्तीकडे प्रत्येक गुणसूत्राच्या दोन प्रती असतात, परंतु डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीकडे क्रोमोसोम 21 च्या तीन प्रती असतात. या स्थितीला ट्रायसोमी 21 देखील म्हणतात.

स्टिरॉइड्स तुम्हाला लघवी करतात

काही प्रकरणांमध्ये, अतिरिक्त प्रत दुसर्‍या गुणसूत्राचा भाग आहे (लिप्यंतरण), किंवा केवळ व्यक्तीच्या काही पेशींमध्ये आढळते (मोझीसिझम).

अतिरिक्त डीएनए डाउन सिंड्रोमची शारीरिक आणि मानसिक वैशिष्ट्ये बनवते, ज्यामध्ये एक लहान डोके समाविष्ट आहे जे मागे चपटे आहे; तिरके डोळे; डोळ्यांच्या कोपऱ्यात अतिरिक्त त्वचा दुमडणे; लहान कान, नाक आणि तोंड; मोठी दिसणारी जीभ; लहान उंची; लहान हात आणि पाय; आणि काही प्रमाणात मानसिक अपंगत्व.

डाउन सिंड्रोम 800 पैकी 1 जन्माला प्रभावित करते. ही सर्वात सामान्य क्रोमोसोम समस्या आहे जी जिवंत जन्मांमध्ये दिसून येते.

लक्षणे

वैशिष्ट्यपूर्ण शारीरिक वैशिष्ट्ये आणि मानसिक क्षमता कमी होण्याव्यतिरिक्त, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये इतर आरोग्य समस्या वारंवार दिसून येतात. यात समाविष्ट:

ऐकण्याची कमतरता
हृदयाच्या समस्या
आतड्यांसंबंधी विकृती
डोळ्यांच्या समस्या
च्या कमी पातळीथायरॉईडसंप्रेरक
कंकाल समस्या जसे की संयुक्त अस्थिरता
लहान मुलांमध्ये कमी वजन वाढणे
मूत्रपिंड आणि मूत्रमार्गात विसंगती

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये विकार नसलेल्या लोकांपेक्षा ल्युकेमिया अधिक वेळा विकसित होतो आणि त्यांना संक्रमण, रोगप्रतिकारक प्रणालीसह समस्या, त्वचेचे विकार आणि दौरे होण्याची शक्यता असते.

डाऊन सिंड्रोम असलेली अर्भकं सामान्यतः त्याच वयाच्या इतर मुलांपेक्षा अधिक हळूहळू विकसित होतात, जरी मोठ्या प्रमाणात फरक दिसून येतो. मोटार विकासाप्रमाणे भाषेचा विकास सामान्यतः खूपच मंद असतो. त्यांच्या शरीराची ताकद थोडीशी कमकुवत वाटू शकते. उदाहरणार्थ, बहुतेक लहान मुले 12 ते 14 महिन्यांच्या दरम्यान चालतात, परंतु डाउन सिंड्रोम असलेली लहान मुले 15 ते 36 महिन्यांच्या दरम्यान चालतात.

निदान

डाउन सिंड्रोमचा अनेकदा शारीरिक स्वरूपाच्या आधारे जन्माच्या वेळी संशय येतो. निदानाची पुष्टी सामान्यतः गुणसूत्रांची तपासणी करण्यासाठी रक्त चाचणीद्वारे केली जाते. हृदयाच्या समस्या तपासण्यासाठी छातीचा एक्स-रे, इकोकार्डियोग्राफी आणि इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम यासह अतिरिक्त चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. कधीकधी गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टचे एक्स-रे अभ्यास देखील केले जातात.

काही प्रकरणांमध्ये, गर्भधारणेदरम्यान गर्भाच्या अल्ट्रासाऊंड आणि रक्त तपासणीच्या परिणामांवरून डाउन सिंड्रोमचा संशय येतो ज्यामध्ये गर्भवती महिलेच्या रक्तातील तीन रसायनांची ('ट्रिपल-स्क्रीन' चाचणी) पातळी मोजली जाते. हे परिणाम असामान्य असल्यास, डाऊन सिंड्रोमचे निदान करण्यात मदत करण्यासाठी पुढील चाचण्या केल्या जाऊ शकतात.

अपेक्षित कालावधी

डाऊन सिंड्रोम आयुष्यभर चालू राहतो.

प्रतिबंध

डाऊन सिंड्रोम टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तथापि, आईचे वय जसजसे वाढते तसतसे डाउन सिंड्रोम असलेले मूल होण्याची शक्यता वाढते. वृद्ध मातांना सामान्यतः गर्भाशयात (गर्भाशयात) डाऊन सिंड्रोम शोधण्यासाठी अतिरिक्त तपासणी चाचण्या दिल्या जातात. काही संशोधकांनी असे सुचवले आहे की वृद्ध वडील देखील धोका वाढवतात.

ज्या पालकांना आधीच डाउन सिंड्रोम असलेले मूल आहे त्यांना भविष्यातील गर्भधारणेमध्ये समान समस्या असलेले दुसरे मूल होण्याची शक्यता असते. अनुवांशिक चाचणी जोखमीचे प्रमाण निर्धारित करण्यात मदत करू शकते.

डिक्लोफेनाक सोड डॉ 75 मिलीग्राम टॅब्लेट

उपचार

डाउन सिंड्रोम कारणीभूत असलेल्या अनुवांशिक विकृतीला उलट करण्यासाठी कोणताही उपचार नाही. तथापि, अनेक संबंधित वैद्यकीय आणि विकासात्मक परिस्थितींवर उपचार केले जाऊ शकतात:

व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढवा
मुलाचा विकास सुधारणे, आणि
त्याचे आयुर्मान वाढवा.

डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या उपचारांच्या कोर्सचे मूल्यांकन आणि नियोजन करण्यात अनेक आरोग्य सेवा व्यावसायिक गुंतलेले असू शकतात. हृदय किंवा गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्यांसाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.

फिजिकल थेरपी आणि एकात्मिक विशेष शिक्षण सेवा डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना त्यांच्या क्षमतेचा पुरेपूर वापर करण्यास आणि त्यांच्या क्षमतेपर्यंत पोहोचण्यास मदत करतात. डाउन सिंड्रोम असलेली मुले सहसा संवेदनात्मक उत्तेजना, त्यांच्या स्नायूंवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी व्यायाम आणि त्यांच्या मानसिक विकासास मदत करण्यासाठी क्रियाकलापांना चांगला प्रतिसाद देतात. शाळा डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना सामाजिक, शैक्षणिक आणि शारीरिक कौशल्ये शिकण्यास मदत करते ज्यामुळे त्यांना उच्च पातळीवरील कामकाज आणि स्वातंत्र्य प्राप्त होऊ शकते.

व्यावसायिकांना कधी कॉल करायचा

डाउन सिंड्रोमची बहुतेक प्रकरणे आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळात आढळतात. तुमच्या मुलाला डाऊन सिंड्रोम आहे ज्याचे निदान झाले नाही किंवा तुम्हाला डाउन सिंड्रोम असण्याच्या तुमच्या धोक्याबद्दल प्रश्न असल्यास तुमच्या डॉक्टरांना कॉल करा.

रोगनिदान

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचा दृष्टीकोन सोबतच्या वैद्यकीय आणि विकासाच्या परिस्थितीनुसार बदलतो. दृष्टीकोन सुधारत आहे, कारण शिक्षक आणि आरोग्य सेवा व्यावसायिक आरोग्य आणि विकास या दोहोंना प्रोत्साहन देण्यासाठी लवकर हस्तक्षेपाचे महत्त्व ओळखतात. वैद्यकीय उपचारांच्या प्रगतीमुळे डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या सुधारले आहे, ज्यात बहुसंख्य 55 वर्षांपेक्षा जास्त वयाचे आहेत.